Whole Genome Sequencing
Voordelen
Vergelijking
Specialisten aan het woord
Feiten en begrippen
De kracht van Whole Genome Sequencing
Kom meer te weten over de kracht en de verschillen in methoden
Whole Genome Sequencing
Een bijzondere vorm van moleculaire diagnostiek is de analyse van het complete DNA. Een WGS DNA test oftewel ‘whole genome sequencing’.
Whole-genome sequencing (WGS) is een veelomvattende methode voor het analyseren van volledige genomen. Deze genetische informatie laat het hele genoom zien en maakt het mogelijk om erfelijke aandoeningen te identificeren, het karakteriseren van de mutaties die de progressie van een ziekte stimuleren en nog veel meer.
Bij whole genome sequencing op het hele DNA, wordt dus naar het niet alleen naar de bekende genen/locaties gekeken, maar ook naar het DNA dat tussen de genen ligt en geeft zo een compleet beeld van alle DNA biomarkers.
Deze methode wordt vooral voor wetenschappelijk onderzoek gebruikt, omdat het een intensieve manier van onderzoek is.
PetGenoma maakt dit vanaf nu mogelijk voor uw hond!
Voordelen Whole Genome Sequencing
Whole Genome Sequencing analyseert het hele genoom en niet slechts een deel zoals huidige genenpanels.
Het ontwikkelen en valideren van een genpaneltest (SNP) kost soms wel een jaar tijd. Deze panels moeten dan vervolgens weer worden aangepast en gevalideerd als er nieuwe biomarkers relevant worden. WGS bevat alle genpaneltesten die je kunt bedenken bij elkaar.
Dit geeft twee belangrijke voordelen. Het is niet meer nodig om een standaard panel te gebruiken of bij iedere individueel nieuwe panels te valideren en te implementeren. Als er nieuwe biomarkers worden ontdekt dan kan de software waarmee de data wordt geanalyseerd heel snel worden aangepast. De data van uw hond kan dus constant opnieuw onderzocht worden bij nieuwe ontdekkingen!
Een ander voordeel is dat je geen keuze meer hoeft te maken welke test je wilt doen. Omdat bij WGS alles in een test zit weet je zeker (“first time right”) dat je de juiste diagnostiek verricht. Omdat jouw hond een labrador is en daar vaak een bepaalde ziekte bij voorkomt, betekent niet dat dit ook voor jouw specifieke labrador hond geldt. Zo test je ook niet meer alleen maar gericht op ras.
Biedt een hoge resolutie, base-by-base weergave van het genoom. Legt zowel grote als kleine varianten vast die mogelijk over het hoofd worden gezien met gerichte locatie testen
Identificeert mogelijke oorzakelijke varianten voor verdere vervolgstudies
Schatkist aan informatie waar constant opnieuw naar gekeken kan worden bij nieuwe ontdekkingen, zonder opnieuw afname van het DNA. Eenmalig sequencen.
Vergelijking
In vergelijking met Whole Exome Sequencing (WES), dat zich alleen richt op de eiwitcoderende gebieden van het genoom, biedt WGS een volledige dekking van het genoom.
Daarom heeft WGS de voorkeur van veel onderzoekers die diep in deze grote datasets willen graven om de resterende grotendeels nog niet ontdekte variaties te onderzoeken.
In vergelijking met SNP calling / genotyping, dat zich richt op bepaalde posities in het DNA waarvan we al weten dat daar variaties aanwezig kunnen zijn, biedt WGS een volledige dekking van het genoom. WGS sequenced namelijk het complete genoom en kan zo ook duidelijk maken waar er sprake is van deleties of variaties in andere locaties van het DNA, waar genotyping nog niet naar ‘kijkt’ of geen panel voor heeft.
Genen hebben invloed, maar bepalen niet alles. Je hebt bijvoorbeeld alleen al 17 locaties nodig (markers/genen) om een ideaal gewicht te kunnen bepalen.
Whole genome sequencing - WGS
Bij Genotyping wordt er naar een zeer specifiek deel van het DNA gekeken, de genotypes.
Op de chromosomen zitten de genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe de hond er uit ziet, hoe het lichaam werkt of hoe hij/zij is.
Iedere hond heeft in totaal zo’n 19.300 genen. We weten van maar ongeveer een kwart welke rol ze spelen bij bepaalde aandoeningen.
Van ieder gen erft de hond een versie van de vader en van de moeder. Welke versie de ouders doorgeven, ligt er ook weer aan welke versie zij van hun vader en moeder hebben doorgekregen. Enzovoorts. En welke eigenschappen jouw hond heeft gekregen, ligt er ook aan welke versie van het gen overheersend was.
Genen hebben invloed, maar bepalen niet alles! Je hebt bijvoorbeeld alleen al 17 locaties nodig (markers/genen) om een ideaal gewicht te kunnen bepalen.
Je kunt de conclusie trekken dat genotyping gebaseerd is op aannames, omdat er dus maar heel beperkt op bepaalde locaties gekeken wordt. Voor bepaalde afwijkingen moet er ook altijd een afwijking in een andere locatie zijn die samen ervoor zorgt dat er sprake is van een daadwerkelijke afwijking.
Als het weer in Parijs 20 graden is, dan is dat niet vanzelf ook in New York.
Kun je het verhaal goed vertellen als je maar eenmalig, alleen letter 10 op pagina 5, letter 8 op pagina 100 en letter 80 op pagina 125, mag lezen van Alice in Wonderland?
Een exon is het coderend gedeelte van het gen. Samen met de intron vormt dit de vertaling van het bepaalde gen. Alle exons oftewel stukjes van de genen die samen de bouwplannen vormen voor het lichaam, noemen we het exoom. Dit is dus een recept, maar hoe je dat recept moet lezen, zie je niet in een exoom. Dit moet nog gecodeerd of vertaald worden, ook wel transcriberen genoemd.
Dit is een beetje te vergelijken met een boek waar tussen de leesbare tekst door opeens enkele regels staan die uit willekeurige letters bestaan. Deze willekeurige letters zullen in het uiteindelijke “boek” ertussenuit gehaald worden, waardoor een verhaal zal ontstaan dat volledig leesbaar is. De exons vormen die leesbare tekst.
Omdat hier alleen naar de exons gekeken wordt, kun je alsnog niet het hele boek lezen.
Bij ‘whole genome sequencing’ (WGS) op het hele DNA(!), wordt niet alleen naar de bekende genen gekeken, maar ook naar het DNA dat tussen de genen ligt. Dit gebeurt eigenlijk nog vooral voor wetenschappelijk onderzoek, omdat het een intensieve manier van onderzoek is.
PetGenoma maakt dit vanaf nu mogelijk voor uw hond!
Whole Genome Sequencing analyseert het hele genoom en niet slechts een deel zoals huidige genenpanels, zoals bovenstaande, dat doen. Deze test geeft een compleet beeld van alle DNA biomarkers.
Het ontwikkelen en valideren van een genpaneltest zoals bovenstaande kost soms wel een jaar tijd. Deze panels moeten dan vervolgens weer worden aangepast en gevalideerd als er nieuwe biomarkers relevant worden. WGS bevat alle genpaneltesten die je kunt bedenken bij elkaar. Alle bestaande biomarkers worden gedetecteerd.
Dit geeft twee belangrijke voordelen. Het is niet meer nodig om een standaard panel te gebruiken of bij iedere individueel nieuwe panels te valideren en te implementeren. Als er nieuwe biomarkers worden ontdekt dan kan de software waarmee de data worden geanalyseerd hierop heel snel worden aangepast. De data van uw hond kan dus constant opnieuw onderzocht worden bij nieuwe ontdekkingen!
Een ander voordeel is dat je geen keuze meer hoeft te maken welke test je wilt doen. Omdat bij WGS alles in een test zit weet je zeker (“first time right”) dat je de juiste diagnostiek verricht. Omdat jouw hond een labrador is en daar vaak een bepaalde ziekte bij voorkomt, betekent niet dat dit ook voor jouw labrador hond geldt. Zo test je ook niet meer alleen gericht op ras.
Kun je het verhaal goed vertellen als je het hele boek, zin voor zin, letter voor letter leest?
En dat dan zelfs 5x achter elkaar?
Specialisten aan het woord
Feiten en begrippen
Om genetica nog beter te begrijpen
DNA vertaalt uiteindelijk naar 4 letters; A T C en G
De vertaling van DNA lees je in een mRNA codon table waarbij de T altijd een U wordt.
mRNA is de molecule en de vertaling van deze codes vormt uiteindelijk de volledige genetische code
SNP is Single Nucleotide Polymorphism – Een deel van het DNA; hier lees je het gen en niet de mutatie
Polymorfisme is een verandering in het DNA dat niet gelinkt is aan een ziekte. Het zou een kenmerk kunnen zijn
Pathogeen is een biologische ziekteverwekker
Je bent drager, maar het komt niet tot uiting. Dit kan wanneer 1 goed gen is doorgegeven door een van de ouders en dit een paar vormt met een gemuteerd gen
Honden hebben de meeste kans op ziekten van alle dieren door de mutaties die er in het DNA reeds zijn
Translocatie is wanneer een cel kapot is en zichzelf weer hersteld, maar dan met een verkeerde oplossing. Dit heeft slechte invloed op de afstammelingen.
Homozygoot is wanneer er twee mutaties zijn doorgegeven
Heterozygoot is wanneer er 1 mutatie is doorgegeven
De hond heeft 19.300 genen en bevat 2-3 miljard basenparen
nog vragen na het lezen over petgenoma?
Ons team van specialisten staat u graag te woord.
Wilt u meer informatie, of weten wat de mogelijkheden zijn voor uw dier, neem dan gerust contact met ons op.
Bent u een dierenarts of fokker, en wilt u weten wat PetGenoma kan betekenen voor uw praktijk of fokkerij? Uiteraard staan onze specialisten klaar om ook al uw vragen te beantwoorden.
Ook veilig voor risicogroepen en kinderen
Uitgebreid getest in ziekenhuizen en dermatologische centra
Gebruiksvriendelijk, duurzaam, vegan en breed toepasbaar
Innovatieve microbiologische werking